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Cinco niños con sordera desde el nacimiento recuperan la audición después de un ensayo clínico de terapia génica

Cinco niños que 🧲 nacieron sordos han recuperado la audición en ambos oídos después de participar en un ensayo clínico de terapia génica que 🧲 brinda esperanzas para tratamientos adicionales.

Los niños no podían oír debido a mutaciones genéticas heredadas que perturban la capacidad del cuerpo 🧲 para producir una proteína necesaria para garantizar que las señales auditivas pasen sin problemas desde el oído al cerebro.

Los médicos 🧲 de la Universidad de Fudan en Shanghai trataron a los niños, de entre uno y 11 años, en ambos oídos 🧲 con la esperanza de que recuperaran una audición tridimensional suficiente para participar en conversaciones y determinar de dónde provienen los 🧲 sonidos.

Dentro de semanas de recibir la terapia, los niños habían recuperado la audición, podían localizar las fuentes de sonidos y 🧲 reconocer el habla en entornos ruidosos. Dos de los niños fueron grabados bailando música, los investigadores informaron en Nature Medicine.

El 🧲 Dr. Zheng-Yi Chen, un científico del Massachusetts Eye and Ear, un hospital de enseñanza de Harvard en Boston que co-lideró 🧲 el ensayo, dijo que los resultados eran "impresionantes", y agregó que los investigadores continuaban viendo que la capacidad auditiva de 🧲 los niños "progresaba dramáticamente".

La terapia utiliza un virus inactivo para introducir copias funcionales del gen afectado, Otof, en el oído 🧲 interno. Una vez dentro, las células del oído utilizan el nuevo material genético como plantilla para producir copias funcionales de 🧲 la proteína crucial, otoferlina.

El material de video de los pacientes muestra a un niño de dos años respondiendo a su 🧲 nombre tres semanas después del tratamiento y bailando música después de 13 semanas, habiendo mostrado poca o ninguna respuesta a 🧲 ambos antes de recibir las inyecciones.

Mejora de la audición en niños con sordera desde el nacimiento

Otro paciente, una niña de 🧲 tres años, no reacciona a los sonidos, pero 13 semanas después del tratamiento puede comprender oraciones y hablar algunas palabras.

La 🧲 paciente más antigua, una niña de 11 años, no mostró respuesta a tonos de diferentes frecuencias antes del tratamiento, pero 🧲 reaccionó a todos ellos seis semanas después y pudo participar en el entrenamiento del habla desde la marca de las 🧲 13 semanas.

Más de 430 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por la pérdida auditiva discapacitante, de 🧲 las cuales alrededor de 26 millones son sordas desde el nacimiento.

Hasta el 60% de la sordera infantil se debe a 🧲 factores genéticos. Los niños en el ensayo tienen una afección llamada DFNB9, causada por mutaciones de Otof, que representa el 🧲 2-8% de todas las pérdidas auditivas congénitas.

Esperanza para la restauración de la audición en personas con pérdida auditiva

En enero, el 🧲 mismo equipo estadounidense-chino informó mejoras después de tratar a los niños sordos en un oído, pero la intención siempre fue 🧲 restaurar la audición en ambos oídos. Si pueden oír en ambos oídos, los niños pueden determinar de dónde provienen los 🧲 sonidos, una capacidad importante para situaciones cotidianas como hablar en grupos y ser conscientes del tráfico al cruzar la calle, 🧲 dijeron los investigadores.

Se necesitarán ensayos clínicos más grandes para evaluar los beneficios y riesgos de la terapia con más detalle. 🧲 La terapia génica se inyecta durante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, por lo que tratar ambos oídos duplica el tiempo 🧲 que los pacientes pasan en cirugía. Tratar ambos oídos también aumenta el riesgo de una reacción inmunológica más fuerte, activada 🧲 cuando el sistema inmunológico reacciona al virus que entrega la terapia.

"Nuestra esperanza es que este ensayo clínico pueda expandirse y 🧲 que este enfoque también se considere para la sordera causada por otros genes o causas no genéticas", dijo Chen. "Nuestro 🧲 objetivo ultimate es ayudar a las personas a recuperar la audición, sin importar cómo se haya perdido la audición".

El mes 🧲 pasado, un niño británico se convirtió en la primera persona en tener restaurada su audición en un oído después de 🧲 recibir una terapia génica similar para la pérdida auditiva causada por mutaciones de Otof.

El profesor Manohar Bance, el investigador principal 🧲 en ese ensayo clínico, dijo que la terapia marcaba una nueva era en el tratamiento de la sordera.

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