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Parentes de pessoas com doença neuromotora estão sendo oferecidos testes genéticos que irão dizer-lhes se eles são susceptíveis também a 7️⃣ obter o estado neurológico fatal.
Irmãos e filhos de aproximadamente 5.000 pessoas na Grã-Bretanha com MND poderão acessar um teste que 7️⃣ identificará se eles têm algum dos mais do 40 genes associados à doença.
Aqueles que testarem positivo receberão aconselhamento e conselhos 7️⃣ sobre as principais decisões a tomar roulette decision suas vidas, como ter ou não filhos.
Também pode ser-lhes oferecida a oportunidade de 7️⃣ participar num ensaio clínico com um medicamento destinado à redução dos sintomas muito debilitantes da MND e prolongar as vidas 7️⃣ do paciente.
O Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que faz parte da iniciativa disse: "Para pacientes diagnosticados com MND a pergunta mais 7️⃣ frequente é 'Porquê eu?' Embora genética não responda essa questão para todos pode ajudar explicar por quê eles têm doença."
Acredita-se 7️⃣ que cerca de um roulette decision cada cinco casos do MND, o qual pode matar pessoas dentro dos 12-18 meses após 7️⃣ seu diagnóstico esteja relacionado à genética. As populações na Grã Bretanha têm risco 1 a 300 para obtêlo;
"Para as pessoas 7️⃣ que estão roulette decision risco de desenvolver MND genético no futuro, mas não são diagnosticadas ou sintomáticas atualmente ”, disse Wicks. 7️⃣ “Esta decisão é complexa e muito pessoal” – diz o vice-presidente da neurociência na Sano Genetics (Sino Genética), empresa científica 7️⃣ com sede nos Estados Unidos para a realização do teste realizado pela Universidade Cambridge University of London (“A Ciência dos 7️⃣ Alimentos”).
“Os jovens que estão pensando roulette decision começar uma família podem ter dúvidas sobre se devem ou não filhos, e saber 7️⃣ quando conceber naturalmente pode levar a terem crianças também”, acrescentou.
"Quando essas pessoas estão pensando sobre suas carreiras, onde viver e 7️⃣ relacionamentos sentem que é importante estar informado. Muitos desses indivíduos se seguirem roulette decision frente com os testes serão negativos para 7️⃣ o gene; particularmente quando não carregam um gênico carregado por seus pais significando a crença de eles estarem num nível 7️⃣ elevado do risco relativo à população geral".
"Se eles são positivos, há opções de planejamento familiar que podem querer considerar como 7️⃣ FIV."
A Sano Genetics recebeu 400.000 da Innovate UK, parte do órgão de Pesquisa e Inovação financiado pelo governo britânico 7️⃣ para lançar o teste a fim ajudar na expansão dos conhecimentos sobre as relações entre genética (genética) com MNDs – 7️⃣ permitindo que aqueles mais propensos se preparem roulette decision direção à eventualidade desse problema”.
A iniciativa segue a morte no último fim 7️⃣ de semana aos 41 anos, do ex-jogador da liga inglesa e britânica Rob Burrow que tinha MND.
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Aqueles que se inscreverem receberão um teste de saliva para analisar os cientistas, a fim produzir o 7️⃣ perfil genético único e dizer-lhes qual é positivo ou negativo nos genes ligados ao MND.
Os testes ajudarão os participantes a 7️⃣ ignorar listas de espera até um ano para passar por teste genético completo no NHS.
Os membros da família que optarem 7️⃣ por fazer o teste podem fazê-lo, incluindo paz de espírito para melhor gerenciarroulette decisionansiedade sobre a incerteza [sobre se 7️⃣ eles vão conseguir MND] ”, planejar onde vivem ou suas carreiras e planejamento familiar. ”
Cerca de 85% das pessoas diagnosticadas 7️⃣ com MND que se submetem a testes genéticos não têm os genes para aumentar o risco, e Sano espera da 7️⃣ mesma proporção dos parentes também voltar negativo.
Eleanor Dalley, uma mãe de 48 anos que teve dois ano para viver depois 7️⃣ do diagnóstico da MND está preocupada com a composição genética dela.
"Minha filha já trabalhou a conexão genética. Eu disse-lhe que 7️⃣ há uma chance de 50%, mas eu falei: 'Vamos esperar você obter genes do papai para isso'", ela diz "
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